Слишком поздно
До недавнего времени младенцев тестировали на пять заболеваний: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, гипотериоз. Это редкие болезни, может быть один случай на 1000. Такие дети требуют особого внимания, но при вовремя назначенной терапии они растут и развиваются так же, как и все остальные.
В скрининговый «пакет» по ОМС теперь вошли новые заболевания, в том числе, спинальная мышечная амиотрофия, первичные иммунодефициты, органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины и многие другие обменные нарушения.
По словам главного неонатолога Алтайского края и заведующего отделением экспертизы педиатрической помощи Центра охраны материнства и детства Олега Зуйкова, эти заболевания сложно диагностировать, поскольку врожденные патологии часто маскируются под другие. Поэтому врачи достаточно поздно определяют их, когда прогноз по лечению уже может быть неутешительным.
Не все эти заболевания дебютируют в первые дни жизни, но лечить их важно начать до того как они проявят себя клинически. Без быстрого врачебного вмешательства они приводят к необратимым последствиям: нарушениям со стороны центральной нервной системы, других органов и систем, и в итоге к инвалидизации или вовсе ранней смерти.
«Еще до введения скрининга на те самые пять заболеваний у нас в год четыре-пять детей погибали, например, от адреногенитального синдрома, - рассказал Олег Зуйков. - Критической точкой была третья неделя жизни, когда надпочечники переставали вырабатывать адреналин».
Ваше право
Обследование новорожденного в роддоме проводят только с письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако важно помнить, что тогда диагноз, возможно, будет поставлен слишком поздно. В случае с врожденными патологиями действует тот же принцип, что и при всех заболеваниях: чем раньше они обнаружены, тем эффективнее лечение.
По данным алтайского минздрава, с начала года 50 новорожденных попали в группу риска по наследственным заболеваниям. Однако ни у одного из них наследственное генетическое заболевание не подтвердилось.
«Пяточный тест»
Неонатальный скрининг еще называют «пяточным тест» или просто «пяточка». Это анализ крови, который берется у новорожденного в роддоме на два специальных тест-бланка из фильтрованной бумаги. Теперь с помощью «пяточки» врачи смогут выявить гораздо больше патологий.
Образцы крови новорожденного берут на вторые сутки его жизни. У недоношенных детей - на седьмые сутки. «Эта рутинная процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребенка», - говорят врачи.
Одну панель с анализами исследуют в Алтайском краевом диагностическом центре, другую отправляют в лабораторию Томского национального исследовательского медицинского центра РАН. Там образцы крови новорожденных исследуют на генетические заболевания из расширенного списка. Такие анализы делают всего в 10 клиниках России.
Исследование в Томске занимает сутки, после чего результаты поступают в Барнаул, в медико-генетическую консультацию Алтайского края. О них медики оповещают только тех родителей, которые попали в группу риска.
Однако это не «приговор». Положительные результаты проходят дополнительные подтверждения биохимическими и молекулярно-генетическими методами в Томском НИИ медицинской генетики, это референсный центр для всех регионов за Уралом.
Как сообщает алтайский минздрав, такая двухступенчатая система обеспечивает полную достоверность результата скрининга.
2000 детей
Олег Зуйков в интервью Altapress.ru рассказывал, что больных детей в результате такого скрининга окажется больше, чем по статистике мы имеем сейчас, зато диагностировать риск можно с самого рождения, а не ждать, когда болезнь проявится. «Это такая превентивная, профилактическая медицина, к которой мы всегда стремимся», - сказал главный неонатолог.
«В список включены патологии, для которых существует не только достоверная диагностика, но и достаточно эффективное лечение, в том числе генотерапевтическое, - комментирует врач-генетик краевого перинатального центра «Дар» Александр Шипилов. – Оно влияет на функцию гена, изменяя его нарушенную работу. Именно так, к примеру, можно излечить спинальную мышечную атрофию, которая заключается в нарастающей слабости мышц и приводит к тяжелым двигательным нарушениям».
Известно, что за два месяца расширенного неонатального скрининга в России провели более 170 тыс. процедур по тестированию. В группу риска по наследственным заболеваниям попали около 2000 детей, но после углубленной проверки заболевания подтвердились лишь у 38: 20 детей с наследственными болезнями обмена веществ, 12 – с первичными иммунодефицитами, 6 – со спинальной мышечной атрофией. Все дети находятся под контролем специалистов и начинают получать терапию.
Самое важное - в нашем Telegram-канале
