Как клетки становятся «злыми»
Если причины возникновения рака у каждого конкретного человека все еще остаются загадкой для врачей и ученых, то механизм развития этого заболевания уже известен. Обычную клетку превращают в злокачественную различные мутации - поломки в генах: то ДНК порвется, то скопируется с ошибкой, то участки хромосом перемешаются.
Однажды получив критически значимые изменения в своем геноме, такая клетка начинает бесконтрольно делиться, обретает суперспособность проникать в другие органы и ткани и распространять свои «порочные» копии по всему организму.
Мутации помогают злокачественной опухоли расти и защищаться от иммунитета. Открытие этого механизма стало толчком к появлению таргетной терапии.
Что такое таргетная терапия
С помощью особой группы противоопухолевых препаратов врачи прицельно воздействуют на конкретные опухолевые мишени, отвечающие за «злокачественность» клеток.
Лекарства блокируют рост и распространение раковых клеток, воздействуя на специфические молекулы, которые участвуют в развитии опухолевой клетки.

Такой вид лечения может быть намного эффективнее многих других видов терапии рака, включая химио- и лучевую терапии, поскольку направлен именно на молекулы в самой раковой клетке, и значительно меньше воздействует на окружающие опухоль здоровые ткани.
Кроме того, они могут применяться достаточно продолжительно, в отличие от той же химиотерапии, при которой через некоторое время организм приобретает резистентность - невосприимчивость к лекарству.
Определить, есть ли мишени в опухоли того или иного пациента и будет ли опухоль реагировать на таргетную терапию, помогают молекулярно-генетические исследования.

На шаг впереди
На Алтае лаборатория молекулярной диагностики злокачественных опухолей открылась в краевом онкодиспансере ровно 10 лет назад. Тогда таргетная терапия только набирала популярность в отечественной практике, но подобные структуры работали лишь при крупных онкологических центрах и научно-исследовательских институтах страны.
Сотрудники онкодиспансера говорят, что открытие лаборатории было очень дальновидным решением. К тому времени, как таргетные препараты благодаря национальному проекту по борьбе с онкологическими заболеваниями стали активно поступать в Алтайский край, врачи лаборатории уже освоили основные методики определения ключевых мутаций.
«Мы и сейчас стараемся идти на шаг впереди клиницистов. Бывает, врачи недоумевают, зачем мы тестируем методику, если препарата для воздействия на эту мишень еще нет, - говорит заведующая лабораторией молекулярной диагностики Елена Пупкова. - Но зато, как только на отечественном рынке зарегистрируется новое лекарство, благодаря наличию диагностических возможностей, онкологи могут сразу брать его на вооружение».

Банк ДНК
Молекулярные биологи выделяют ДНК из биоматериала (опухолевая ткань, кровь, соскоб, мазки), потом делают так называемую постановку реакции, то есть смешивают с определенными реактивами в зависимости от того, какие мутации ищут.
Затем загружают в анализатор, он выдает специалисту графики и таблицы. По ним определяют «слабые места» болезни, на которые потом будут прицельно действовать препаратами.
В онкологическом центре есть банк биоматераила. Он хранится в спецхолодильниках при темпереатуре -70 град. Цельсия начиная со дня основания в 2011 году. Это нужно для того, чтобы, когда появятся новые реактивы, была возможность поднять биоматериал и повторно его исследовать.
Например, человека лечили несколько лет назад, а сейчас у него случился рецидив. На рынке уже есть новые таргетные препараты для лечения именно этого вида рака, но они работают только в отношении определенных характеристик опухоли (мутации, особенности "поведения" и проч.). Биоматериал пациента анализируют повторно, и если находят в опухоли мишень, то человеку дальше продляют жизнь с помощью нового лекарства.

Цифра
В 2021 году в Алтайском крае на лекарства для онкобольных потратят около 1,4 млрд рублей. Для сравнения: до того как препараты таргетной терапии стали активно поступать в край по федеральной программе финансирование лекарственного обеспечения укладывалось примерно в 337 млн рублей (2018 год).
Онкологическое «наследство»
10 лет назад работа лаборатории начиналась с исследования всего одной мутации в одном гене. Сегодня спектр диагностических возможностей включает более 80 мутаций в семи генах при наиболее распространенных злокачественных патологиях. Ежегодно здесь выполняют около 9,5 тыс. исследований.
Благодаря этому, онкологи могут более точно подбирать схемы лекарственного лечения пациентам с наиболее агрессивными и распространенными формами рака - немелкоклеточным раком легкого, раком кишечника, молочной железы и яичников, поджелудочной железы, предстательной железы и меланоме.
«Пациентам, которых еще 10-15 лет назад мы вынуждены были отправлять на паллиативную терапию, сейчас назначаются препараты, значительно продляющие жизнь. При этом побочных эффектов у таких лекарств значительно меньше и они гораздо менее выражены, нежели у традиционной химиотерапии», - говорит заведующая отделением противоопухолевой лекарственной терапии №2 Алтайского краевого онкодиспансера Алина Гофман.

Помимо диагностики клеточных мутаций у пациентов с подтвержденным злокачественным заболеванием специалисты лаборатории занимаются исследованием наследственной предрасположенности к опухолям молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты.
Также здесь определяют наличие вирусов папилломы человека высокого онкогенного риска, которые приводят к развитию рака шейки матки.
Пациентов с выявленными молекулярно-генетическими рисками берут на особый контроль с целью профилактики или ранней диагностики онкопатологии с тем, чтобы впоследствии как можно раньше начать лечение и увеличить шансы на выздоровление.
Факт
Лаборатория молекулярной диагностики регулярно участвует в программах федерального и международного контроля качества, организованных, в том числе, Институтом патологии Мюнхенского университета и Европейской организацией контроля молекулярного тестирования. Молекулярные биологи из Алтайского края успешно проходят контрольные испытания, подтверждая профессионализм.
Самое важное - в нашем Telegram-канале